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重磅//亿康基因生殖医学研究获重大突破,见刊《PNAS》
2020-09-12 10:33:56

近日,由南京总医院生殖医学中心联合无锡市妇幼保健院生殖中心、北京大学及亿康基因共同完成的、题为《Noninvasive chromosome screening (NICS) of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in

vitro fertilization》的科研成果在美国国家科学院院刊《PNAS》在线发表;这标志着由我国独立研发的“无创胚胎染色体筛查技术”(NICS)得到了世界生殖界的认可,也代表着我国科研人员的自主研发能力已跻身于世界前列。

生殖医学作为与人类生命繁衍息息相关的重要医学领域,是PNAS密切关注的热点领域,近年来,随着辅助生殖技术的快速发展,此项具有国际学术研究前瞻性的技术成果在PNAS的发表对整个生殖医学的学术研究与临床应用带来了积极的影响。

据权威机构统计,中国平均每8对育龄夫妇中就有1对面临生育方面的困难,不孕不育率已攀升到12.5%-15%,接近发达国家水平。更为严峻的是,这一发生比例还在不断攀升,卫生组织专家预估中国的不孕不育率将会在近几年攀升到20%以上,因此通过辅助生殖手段(如第三代试管婴儿技术)孕育健康后代成为越来越多人的选择。但通过试管婴儿方式获得的胚胎有40%-60%存在染色体异常,而且随着孕妇年龄越大,胚胎染色体异常的风险就越高,因此获得健康的胚胎是实现成功怀孕的第一步。染色体数目异常即染色体数目增多或减少,从而导致“非整倍体”,临床表现为可能导致不孕不育、自然流产或先天出生缺陷,如唐氏综合征(患者体细胞21号染色体为三体)、Edward综合征(患者体细胞18号染色体为三体)和Patau综合征(患者体细胞13号染色体为三体)、Klinefelter(患者体细胞有三条性染色体即XXY)等。

数据显示PGS(胚胎植入前遗传学筛查)能够显著提升胚胎移植的临床妊娠率、降低流产率。然而,目前临床采用的用于PGS分析的样本采集是一种有创伤性的过程,当胚胎发育到第三天或者第五天,通过活检取得卵裂球或滋养外胚层细胞进行检测。这种有创性的活检取材方法有以下三个潜在的问题影响了公众对它的接受:

1 无论是卵裂期活检(受精第3天)或是囊胚期活检(受精第5天),都有可能会对胚胎质量和发育水平有潜在影响;

2 动物实验表明,有创性的活检可能会造成神经退行性病变,胚胎各节点时间的延长,表观遗传修饰的异常,胎盘异常等;

3 有创性的活检对仪器设备要求较高,对人员的技术水平和熟练程度要求较高,会无形中增长PGS检测的成本;

此篇由中国生殖医学领域科学家共同研发的、发表于《PNAS》上的“无创胚胎染色体筛查技术—NICS”研究成果,正是从安全性与无创性的角度,对传统的PGS(胚胎植入前遗传学筛查)的“胚胎活检”方式提出了颠覆性的创新思路与方法。

过去的研究发现,胚胎在发育过程中会向培养液中分泌基因组DNA,而这个基因组DNA同样携带了胚胎所有的遗传信息。NICS是通过检测囊胚培养液中极微量的游离DNA的整倍体性(操作过程中完全不损害胚胎),来全真反映胚胎的质量,从而优选健康胚胎植入母体。在测试实验中,NICS样本与胚胎样本存在高度的相关性,敏感度和特异性达88.2%和84%,可与传统的PGS/PGD相媲美。

NICS的安全性和有效性得到多次实验验证后,经医院伦理委员会通过,并征得患者的同意后,在无锡市妇幼保健院生殖中心使用NICS的方法对一个染色体平衡易位家庭的胚胎进行了检测。最终,我们将NICS检测正常的胚胎进行了移植,患者成功怀孕。为了进一步确认,在孕19周时通过了羊水检测,2016年3月5日成功分娩,各项检测指标正常,世界上第一例胚胎植入前无创染色体筛查的健康宝宝诞生了,这标志着我国胚胎植入前遗传学筛查技术已处于世界领先水平。截止到2016年7月,无锡市妇幼保健院已开展16例患者的NICS检测临床实验,所有经NICS检测的妊娠者未发现流产案例。

相较于传统的PGS活检取样,在保证准确检测的前提下,NICS的无创性操作可大大降低检测样本提取的操作难度;该过程的普及,不仅可实现无创诊断,保障子代健康,更可大幅提升胚胎染色体筛查可及率,降低多胎发生率,降低产科并发症,让更多存在生育难题的家庭、高龄育龄女性受益于精准化的胚胎遗传学筛查技术,也有效节约了家庭和社会的成本。

此次《PNAS》文章的发表,将推动此项“中国创造”的创新成果走出中国迈向世界;未来,随着NICS技术在全球范围内被越来越多的研究人员、医疗机构所熟悉与认可,以无创胚胎染色体筛查技术(NICS)为代表的一系列非侵入、更安全的医学诊断技术将推动整个精准医学领域向更健康、可持续的方向发展。


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